“他的精液里竟然没有精子。”
林女士和杨先生结婚已经6年，却一直没有怀上孩子，林女士急了，和丈夫一起来到了医院。
在医院做过检查之后，结果让人大吃一惊，杨先生的染色体结果竟然是“46,XX”，从遗传学角度来讲，这意味着杨先生并不是个“男人”……
明明有着男性的特征，明明生活很有规律，明明夫妻生活也很正常，这到底是怎么回事？
这不是电影，也不是电视剧，这一幕真真切切地发生在现实生活中。
杨先生得的到底是什么病？
在我们的认知里，人的性别只有两种——男性和女性。
而从医学角度考虑并没有这么简单，人的性别可以分为染色体性别、性腺性别和生殖器性别。
1.染色体性别：即遗传性别，男性和女性的染色体个数是相同的，都是23对染色体，也就是46条。其中22对染色体为男女共有，被称为常染色体，另外一对染色体可以决定性别，男性为XY，女性为XX。
2.性腺性别：男性性腺是睾丸，在性成熟后会排出精子；而女性性腺是卵巢，在性成熟后会排出卵子。
3.生殖器性别：即表型性别，生殖器官为阴茎、阴囊、前列腺、输精管及精囊者为男性；生殖器官为阴唇、阴道、子宫及输卵管者为女性。
像杨先生这种，男性生殖器官发育基本正常，但检测AZF基因（位于Y染色体，控制精子生成的基因）发现全部缺失，同时促卵泡激素（FSH）很高的情况，在医学上被称为“性反转综合征。”
性反转综合征，是一种少见的由染色体异常导致的性腺发育障碍性疾病。杨先生属于“46,XX男性性反转综合征”，本病发病率在男性中约为1/20000。
除此之外，还有另外一种——“46,XY女性性反转综合征”。
14岁的女孩小苏得的就是这种疾病，本应该要来月经初潮，却迟迟没有动静，妈妈带她到医院检查才发现，小苏的染色体为“46,XY”，男性核型，是个“男孩”。
小苏还有一个双胞胎妹妹，和小苏情况一模一样，带来医院检查后，果然也是个“男孩”。
像小苏姐妹这种情况的女性很少见，该病在群体中发病率约为1/100000。
为什么有人会得性反转综合征？
人类的性别发育过程非常复杂，主要包括了性别决定和性别分化这两个重要步骤。
其中，性别决定是具有双潜能的胚胎生殖腺嵴发育成为睾丸或者卵巢的过程，性别分化是导致内外生殖器官形成的过程。
在人类的性别发育过程中，必须要确定三种性别，也就是上文提到的染色体性别、性腺性别和表型性别。
第一阶段是遗传或染色体性别的确定，这个阶段始于精卵融合。
第二阶段是由染色体性别转变成性腺性别。值得一提的是，虽然精子和卵子结合的那一刻，遗传性别就已经确定了，但直至妊娠6周为止，胚胎都没有性别，这个时候原始生殖腺具有形成睾丸或卵巢的双向潜能。
第三阶段是表型性别的决定，是由生殖管道和外生殖器的分化完成而决定的。
在正常情况之下，这三个阶段是循序渐进、性别保持一致的，但是，在人类性别发育的复杂过程中，一旦任何环节出现一点异常，均有可能产生深刻的影响，甚至导致性发育异常，比如性反转综合征。
有大量的研究表明，人类性别决定的过程是以SRY基因为主导的，一种存在于Y染色体短臂Yp11. 3区带的结构基因，可以编码出一种DNA结合蛋白，促使原始性腺发育为睾丸。
而男性性反转综合征，90%以上就是因为SRY基因不老实，从Y染色体易位到X染色体或其他常染色体，导致46,XX（女性核型）个体发育成男性。
而女性性反转综合征大多是因为SRY基因缺失和突变，也就是说位于Y染色体上的SRY基因不见了或者变异了，从而导致应该发育成男性的个体（核型为46，XY）发育成了女性。
当然，还有其他参与性别决定的基因异常也会导致性反转综合征。
综合下来，问题所在还是在于基因。
基因出了问题还能治吗？
相对来说，性反转综合征还是比较罕见的，并且临床特征差异较大，给临床诊断带来了一定困难。
遗憾的是，目前性反转综合征还是一类难以治愈的疾病。
但是，我们可以运用现代医学技术帮助他们提高生活质量：
1.手术治疗：包括生殖器官矫形、性腺切除等，随着患者年龄增大，发育不良的性腺恶变率可增高，因此患者需及时切除性腺防止恶变。
2.激素治疗：患者青春期可通过激素替代治疗维持第二性征的发育。
3.心理治疗：无论染色体是什么核型，都要以患者的社会性别为主，遵从患者本心，社会也不能给他们太大的舆论压力，必要时予以心理辅导。
除此之外，产前诊断也应该引起足够重视。
对高危人群如高龄孕妇行羊水穿刺排查胎儿染色体疾病时，若超声显示胎儿性别与染色体核型不一致，或对超声提示生殖器官发育不良或怀疑胎儿性别不一致，应进行胎儿羊水脱落细胞染色体的分子遗传研究分析。
而在临床中，一般情况下，男性性反转综合征患者通常因儿童期外生殖器发育异常，成年期不育、女性化乳房、性功能障碍等来就诊；女性性反转综合征患者通常因儿童期智力低下、发育迟缓，青少年期第二性征发育不良以及成年期不孕不育等来就诊。
所以遇到这些情况就需要医生们提高警惕，以减少误诊与漏诊。
